Alrededor de 300 personas, entre especialistas científicos y familias, han participado en las jornadas sobre el síndrome X Frágil que se han desarrollado este 8 y 9 de abril en el hospital de Cruces, en Barakaldo, con motivo del 25 aniversario del descubrimiento del gen FMR1 responsable de esta enfermedad congénita. Sólo en Euskadi, alrededor de 400 personas están afectadas por esta mutación genética, que es primera causa hereditaria de discapacidad intelectual y afecta principalmente a los varones, aunque hay un gran desconocimiento público de este síndrome. Además de mostrar su solidaridad con los afectados, las jornadas han permitido conocer las novedades en los tratamientos, las patologías asociadas, la prevención y el diagnóstico precoz, o el ciclo vital de las familias afectadas.
Nota de prensa
Alrededor 400 vascos conviven con el síndrome X Frágil
- El síndrome X Frágil es la primera causa hereditaria de discapacidad intelectual que afecta principalmente a los varones, aunque también hay mujeres afectadas, y es también uno de los más desconocidos por la población en general
- Una jornada de carácter científico-festivo que se celebrará el 9 de abril en Barakaldo dará a conocer esta enfermedad a la ciudadanía y analizará la situación actual de la mano de los mejores expertos
Este año se cumple el 25 aniversario del descubrimiento del gen FMR1 responsable del conocido como Síndrome X Frágil (SXF), una mutación genética ligada el cromosoma X causante del mayor número de casos de discapacidad intelectual hereditaria que se detectan hoy en día. En Euskadi hay alrededor de 400 personas afectadas por esta mutación genética que se pone de manifiesto en la infancia por un retraso psicomotor y en la aparición del lenguaje, y que no tiene unos rasgos físicos muy diferenciales.
El Hospital Universitario Cruces y su entorno acogerán el sábado 9 de abril una jornada científico-festiva organizada por la asociación Girmogen (Grupo de Investigación en Discapacidad Intelectual de Origen Genético) en convenio con el Real Patronato sobre Discapacidad y el Servicio de Genética del Hospital Universitario Cruces. Está dirigida a familias con afectados por el síndrome X Frágil y patologías asociadas, así como a todos los profesionales implicados en su tratamiento: médicos especialistas en genética, pediatras, neurólogos, psicólogos, logopedas, educadores.
La jornada, que arrancará a las 9.00 horas y concluirá a las 14.00 horas con una gran fiesta a la que se sumarán algunos de los integrantes de La Oreja de Van Gogh, tiene como objetivo apoyar a las familias afectadas, así como concienciar a la sociedad en general sobre la importancia de un diagnóstico temprano para prevenir y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y de sus familias.
A pesar de ser la primera causa hereditaria de discapacidad intelectual, el SXF es un gran desconocido para la población en general. Según la doctora María Isabel Tejada, responsable del diagnóstico y del asesoramiento genético de este Síndrome en el Servicio de Genética el Hospital Universitario Cruces y presidenta de Girmogen, todavía hay casos sin diagnosticar por lo que es necesario que “profesionales e instituciones hagamos un gran esfuerzo por dar a conocer este síndrome ya que su detección precoz mejora enormemente la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias”.
La realización de un estudio molecular permite detectar la mutación del gen, tanto en mujeres como en hombres, distinguiendo entre los individuos sanos, los portadores y los afectados. También se puede diagnosticar prenatalmente, lo que permite un asesoramiento genético con una fiabilidad del 99,9 %.
Sesiones científicas y talleres creativos para niños y niñas
La celebración del 25 aniversario del descubrimiento del Gen FMR1 responsable del Síndrome X Frágil contará con un amplio programa científico en el que se dará a conocer la situación actual de esta enfermedad, abordando las últimas investigaciones y tratamientos para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
Así, expertos de primera línea en la investigación de esta enfermedad, como la doctora Randi Hagerman de Estados Unidos y la propia María Isabel Tejada reflexionarán sobre los últimos tratamientos del síndrome X Frágil y patologías asociadas, la prevención y el diagnóstico precoz, el tránsito entre profesionales y familias, así como el ciclo vital de las familias afectadas.
Pero en la jornada del día 9 no todo serán sesiones científicas, también habrá un espacio para que los niños y niñas puedan divertirse y participar activamente. De forma paralela a las sesiones profesionales, en la Casa de Cultura de Cruces los más pequeños podrán disfrutar de unos talleres creativos.
La jornada concluirá a las 14.00 horas con una fiesta en la plaza de Cruces en la que profesionales, familias, y niños y niñas construirán un puzzle gigante que servirá de marco para hacerse fotografías con algunos de los miembros de La Oreja de Van Gogh, que han querido estar en Barakaldo para apoyar a las familias.
Mayor incidencia en los varones
La causa del SXF es la falta de una proteína en las células, llamada FMRP, debida a la mutación del gen FMR1, localizado en un extremo del cromosoma X, que en el estudio cromosómico aparece como roto, de ahí el nombre de X frágil. Este síndrome afecta principalmente a los varones, que presentan una discapacidad intelectual en mayor o menor grado.
En los niños se suele observar unas orejas grandes, una frente amplia, una aparición tardía del lenguaje y un retraso escolar que necesita apoyo educativo. Suelen ser niños hiperactivos con falta de atención y concentración, aunque en algunos casos pueden tener un comportamiento autista. En los adultos varones se observan los mismos rasgos físicos que en la infancia, pero más acentuados.
Las niñas y mujeres pueden también estar afectadas, aunque físicamente suelen tener rasgos menos marcados que los varones.
