El 15 de noviembre es el día de las enfermedades neuromusculares, y desde el grupo de investigación de Enfermedades Neuromusculares de Biocruces Bizkaia, nos sumamos a las distintas actividades organizadas por la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares – Federación ASEM para hacer conocer estas enfermedades. Son más de 150 patologías distintas que afectan a un gran número de pacientes en su conjunto (en España las sufren más de 60.000 personas, muchos de ellos niños), aunque individualmente sean consideradas enfermedades raras. Son enfermedades degenerativas que afectan a los músculos, producen discapacidad y por ahora no existe cura para la mayoría de ellas.
El grupo de investigación en Enfermedades Neuromusculares de nuestro instituto trabaja en el desarrollo de nuevas terapias para las distrofias musculares de Duchenne y Becker, la distrofia miotónica y las miopatías relacionadas con Colágeno 6. Trabajamos por medio del uso de cultivos celulares de pacientes para evaluar estas terapias y utilizamos métodos como la edición génica y el PCR digital para crear nuevos modelos de las enfermedades y estudiar posibles tratamientos, que incluyen desde pequeñas moléculas a terapias de RNA. Este trabajo se hace en estrecha colaboración con clínicos, pacientes y otros investigadores por medio de varias redes internacionales. Como todos los años en estas fechas, nos encontraréis en redes compartiendo este día con ellos en la campaña por el día de las enfermedades neuromusculares.
Este año el lema es #Capaces15N. Nuestro grupo es un ejemplo de cómo los enfermos neuromusculares están capacitados para aportar a nuestra sociedad: Andrea López Martínez, investigadora predoctoral del grupo no sólo trabaja en la búsqueda de terapias para la distrofia miotónica, sino que además tiene una enfermedad neuromuscular. Este hecho no le ha impedido formarse en su especialidad, realizar estancias internacionales y, desde que forma parte del grupo, volverse indispensable con su trabajo: publicando artículos, colaborando en la gestión de redes de investigación y en actividades de divulgación científica.
* Enlace al texto en la web de origen
Este texto es un comunicado de la organización sanitaria integrada Enkarterri Cruces de Osakidetza
