La ataxia-telangiectasia se caracteriza por la aparición progresiva de problemas de coordinación motora (incluyendo dificultades para caminar, mover los ojos, hablar o tragar) asociados a dilataciones anormales de los vasos sanguíneos de pequeño calibre (telangiectasias). En la actualidad, no existen tratamientos modificadores del curso de la enfermedad y su pronóstico es malo, ya que muchos pacientes fallecen a antes de la tercera década de vida debido a complicaciones respiratorias.
El trabajo publicado demuestra que el reemplazo de astrocitos disfuncionales (afectados por el defecto en el gen ATM) por astrocitos sanos permite que las neuronas del ratón enfermo funcionen normalmente, mientras que el mantenimiento de la interacción de astrocitos disfuncionales con las neuronas sanas induce en las últimas un funcionamiento anómalo y su muerte temprana.
Nota de prensa de Osakidetza
Osakidetza participa en un estudio que arroja nueva luz sobre la enfermedad neurodegenerativa ataxia-telangiectasia
Dos investigadores del instituto de investigación de salud Biocruces Bizkaia, el Dr. Paolo Bonifazi y la Dra. Miri Goldin, han participado en una investigación que arroja nueva luz sobre el mecanismo subyacente a la ataxia-telangiectasia, una enfermedad neurodegenerativa rara de origen genético que se manifiesta en la infancia temprana y que está causada por una mutación autosómica recesiva en el gen ATM, responsable de gestionar diferentes respuestas contra el daño celular incluyendo la reparación del ADN. El trabajo del Dr. Bonifazi y la Dra. Goldin, publicado en la prestigiosa revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) y basado en los análisis realizados sobre los circuitos del cerebelo de un modelo de ratón transgénico, ha permitido poner de manifiesto el papel fundamental desempeñado por los astrocitos en la patogénesis de la enfermedad.
Los astrocitos son células de soporte o de glía normalmente presentes en la mayor parte de tejidos del sistema nervioso, contribuyen de forma esencial a la supervivencia de las neuronas y a la estructuración de los circuitos cerebrales.
La ataxia-telangiectasia se caracteriza por la aparición progresiva de problemas de coordinación motora (incluyendo dificultades para caminar, mover los ojos, hablar o tragar) asociados a dilataciones anormales de los vasos sanguíneos de pequeño calibre (telangiectasias). En la actualidad, no existen tratamientos modificadores del curso de la enfermedad y su pronóstico es malo, ya que muchos pacientes fallecen a antes de la tercera década de vida debido a complicaciones respiratorias.
En su estudio, el Dr. Bonifazi y la Dra Goldin han demostrado que el reemplazo de astrocitos disfuncionales (afectados por el defecto en el gen ATM) por astrocitos sanos permite que las neuronas del ratón enfermo funcionen normalmente, mientras que el mantenimiento de la interacción de astrocitos disfuncionales con las neuronas sanas induce en las últimas un funcionamiento anómalo y su muerte temprana. Los autores afirman que este proporciona una nueva evidencia sólida sobre la relevancia determinante de los astrocitos y las células gliales en la fisiopatología y la organización estructural-funcional de los circuitos del sistema nervioso.
Estos hallazgos están en línea con estudios similares en enfermedades neurodegenerativas más comunes y con mayor impacto social como la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Parkinson, y dan un mayor soporte científico a las líneas de investigación que buscan revertir o bloquear la degeneración y muerte de las neuronas manteniendo la salud de las células de la glía, pues las últimas garantizan el ambiente y las funciones adecuadas de las neuronas.
