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Natividad García | madre de Jon (siete años) afectado por una enfermedad rara
"Necesitamos fondos para las investigaciones que buscan cura a la enfermedad de nuestro hijo

- 14.10.12
por Matilde Arenal
"Jon tiene 7 años y es de Barakaldo, aunque también pasa largas temporadas en La Bañeza, en León. Nació sano y grande, pero empezó a atragantarse mientras dormía y enseguida tuvo que ingresar en el hospital de Cruces y sufrir un largo proceso de pruebas. Finalmente, los médicos determinaron que padece depleción mitocondrial, que en este caso le afecta esencialmente al cerebro, lo que le impide caminar y hablar. Si lo busca en Google comprobará que hay muy poca información de este síndrome. Esa es la situación a la que se han enfrentado los padres de este pequeño. "La sonrisa más bonita del mundo" mantiene en la "pelea" a Juanjo Francés y Natividad García. Esta enfermedad rara no tiene cura de momento y con la actual crisis hay riesgo de que la investigación se paralice. Para que eso no se produzca, se acaba de poner en marcha la campaña 'Movilízate con Jon', que consiste en entregar móviles que ya no tienen uso para ser reciclados.
Puntos de recogida de móviles solidarios con Jon
• Peluqueria Conchi y Silvia (C&S). Plaza Lopez Ayala, 2. Esquina Artagabeitia. (Zuazo) 
• Batzoki de Gurutzeta/Cruces. C/ Vista Alegre, 11. Cruces 
• Batzoki Barakaldo. Juntas Generales, 8. 
• Batzoki Burtzeña. Burtzeña. 
• La Taberna. Pl. Desierto, 4 (Urban)


Pregunta. ¿Cómo y cuándo se dieron cuenta de que a su hijo le pasaba algo?
Respuesta. Jon nació sin ningún problema, era un niño sano y grande, de casi cuatro kilos, y nos lo llevamos a casa con normalidad. Al mes y medio empezó a atragantarse cuando estaba dormido. Como hacía mucho calor pensabamos que era por su propia saliva y lo consultamos con su pediatra, que no le dio importancia. Pero, tras suceder tres veces y ver que se ponía moradito, lo llevamos al hospital de Cruces. Allí nos dijeron que tenía que quedar ingresado porque tenía apneas y estuvo una semana. Le hicieron muchas pruebas. Al principio no nos decían nada más que lo de las apneas, pero un día nos dijeron que sospechaban que podía tener un poco de retraso, algo que nos sorprendió muchísimo, si ya sabíamos que lo de las apneas era algo peligroso y teníamos que tenerlo conectado todo el tiempo a una maquina que avisa en caso de fallo respiratorio, esto fue un mazazo para nosotros, no podíamos creerlo, es algo muy duro y dificil de explicar.

P. ¿Se confirmó el diagnóstico de retraso?
R. Fuimos viendo que efectivamente no evolucionaba como otros niños. Su prima tenía dos meses más y las diferencias cada vez eran más evidentes. Entonces comenzaron todas las pruebas, las sesiones de estimulación y todo fue cambiando. Íbamos aprendiendo las cosas al paso que él nos marcaba. Cuando con un año le dan el alta por las apneas empiezan las crisis de epilepsia que no son capaces de controlar con ningún medicamento. Hasta los tres años no consiguen dar con un diagnostico, el de enfermedad mitocondrial. Su retraso era muy severo, sin apenas conexion con el entorno y la epilepsia tan difícil de controlar.

P. ¿Qué es la enfermedad mitocondrial y a qué órganos afecta?
R. Es el fallo de la producción de energía en sistemas y órganos. La mitocondria es la parte de la célula donde se produce la energía. Cuando se produce un fallo en las mitocondrias se pueden ver afectados todos los órganos y sistemas, poniendo en peligro la vida, el desarrollo y correcta función de los mismos. Puede afectar a un solo órgano o a un conjunto de ellos. Es una enfermedad degenerativa. Habitualmente se da más en niños aunque se están empezando a diagnosticar muchos casos en edad adulta.

P. ¿A qué nivel le afecta a su hijo?
R. Jon está diagnosticado de depleción mitocondrial: le faltan el 75% de las mitocondrias y su cerebro es lo que más afectado está. Esta falta le afecta de forma severa, tanto en lo cognitivo como psicomotrizmente, además de provocarle una epilepsia muy difícil de controlar. Digamos que su cerebro no recibe la energía necesaria para trabajar correctamente. Afortunadamente, el resto de los órganos aún no están dañados, de momento. Jon no puede caminar, hablar, jugar o realizar actividades como cualquier otro niño.

P. ¿Reacciona el niño cuando ustedes le hablan?
R. No sabemos hasta qué punto puede entendernos, su conexión con el entorno es muy escasa, pero podemos decir que tiene la sonrisa más bonita del mundo, que es lo que nos hace seguir peleando por mejorar su estado. Creemos que no tiene dolores y, de momento, no ha comenzado su degeneración, que para nosotros es muchísimo y por ello debemos luchar lo que sea necesario para poder darle la mejor calidad de vida.

P. ¿Sigue algún tratamiento en este momento?
R. Como el resto de afectados, puede tomar un cóctel vitamínico que aún no está probado que sea efectivo y, a diferencia de otros niños con la misma enfermedad que pueden tomar la coenzima Q10 para tratar de mejorar, a él le empeora su estado epiléptico. Era nuestra gran esperanza y ha sido de las cosas que más daño le han hecho, por lo que tenemos muchas ilusiones puestas en las investigaciones que se están realizando.

P. ¿Qué cuidados especiales precisa?
R. Debemos tener mucho cuidado con las situaciones que demanden un exceso de energía, como el calor o frío extremos; darle un ejercicio muy moderado; cuidar que no tenga fiebre ni infecciones; no puede saltarse ninguna comida, y hay que dejarle descansar cuando lo necesita, entre otras cosas. También, existen tratamientos que pueden dañar la mitocondria, por lo que hay que tener mucho cuidado con ciertos antiepilépticos, analgésicos y otros.

P. ¿Cómo contactaron con la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI)?
R. Cuando te dicen que es una enfermedad mitocondrial necesitas buscar toda la información posible y la verdad es que los resultados de esta busca fueron muy desesperanzadores, más cuando se trata de niños a los que afecta desde el nacimiento. Por eso nos pusimos en contacto con AEPMI en busca de información más certera, para conocer a otros afectados y poder conocer de primera mano lo que nos iba a deparar la enfermedad.

P. ¿Cómo fue la acogida por parte de AEPMI?
R. Nos acogió estupendamente, nos puso en contacto con otros padres y lo más importante es que lucha por seguir avanzando para encontrar tratamiento para estas enfermedades. Cada año se realiza un encuentro de afectados —este año es el 19 y 20 de octubre—, que nos reunimos en Madrid, diferentes médicos, investigadores y profesionales relacionados con la mitocondria acuden invitados y también las familias. Nos asesoran y orientan en otros tipos de cuestiones, como ayudas técnicas, médicas, económicas o personales derivadas de las necesidades del niño.

P. ¿Qué necesidades inmediatas requiere la asociación para continuar con la investigación?
R. Como para todo, nuestra mayor esperanza es poder colaborar en la busca de un tratamiento para nuestro hijo y los demás afectados, y para ello necesitamos recaudar fondos para poder costear las dos investigaciones que está realizando la asociación, que ella misma financia pero que, actualmente, debido a los recortes, peligra su continuidad. También estamos ilusionados en un ensayo clínico que ya ha dado resultados muy positivos en niños en Estados Unidos y que esperamos poder optar a él en Europa. Hace un par de meses, la investigación llevada a cabo en Sevilla nos daba una gran alegría, ya que están muy cerca de conseguir resultados. Han patentado un sistema para identificar fármacos eficaces para enfermedades mitocondriales.

P. ¿Cuál es su proyecto para recaudar fondos?
R. Una campaña de recogida de móviles en desuso que hemos comenzado en Bizkaia. Los fondos recaudados irán íntegramente destinados a costear las investigaciones. Por supuesto que cualquier tipo de colaboración es bien recibida. Lo que nosotros solicitamos es la colaboración para la recogida y el posterior reciclaje de móviles en desuso. Poner el cartel de la campaña y recoger los móviles que la gente quiera donar para la investigación. Nosotros facilitamos las cajas y carteles exclusivos de la campaña y las recogemos una vez llenas.

P. Estas enfermedades son poco o nada conocidas tanto por los médicos como por el conjunto de la población.
R. Por supuesto, por eso esperamos dar difusión a estas enfermedades, que los profesionales se interesen por ellas, por sus efectos y sus posibles tratamientos, para que puedan identificar y diagnosticar nuevos casos más fácilmente y con ello evitar tratamientos equívocos o que otros padres que se sientan solos conozcan que estamos aquí, luchando juntos por mejorar la calidad de vida de todos, y que pueden acercarse a la asociación a solicitar información.

P. ¿Tienen algún apoyo de Barakaldo?
R. Estamos comenzando la campaña. Por el momento, varios negocios nos han dado su apoyo y estamos a la espera de que otros nos den su aprobación para colocar los carteles y las cajas de la campaña que llegarán esta semana. Por ejemplo, la cooperativa Bide Onera, que nos confirmaba recientemente que pondrían la campaña. El PNV ha puesto carteles en sus 'batzokis' de Barakaldo, Cruces y Burtzeña, y ellos mismos se dirigieron a nosotros al conocer nuestra campaña en las redes sociales para ofrecernos apoyo.